Vsebina
Hemofilija je dedna motnja krvavitve. Oseba s hemofilijo nima krvnega faktorja, ki bi moral strjevati kri, kar povzroči prekomerno krvavitev.Simptomi
Osebe s hemofilijo včasih imenujejo tudi "prosta krvavitev", kar pomeni, da zlahka krvavijo. Glede na resnost se lahko krvavitev pojavi spontano (brez poškodb) ali po operaciji ali travmi. Simptomi vključujejo:
- Dolgotrajne krvavitve iz nosu
- Krvavitev iz dlesni
- Velike modrice
- Dolgotrajna krvavitev po operaciji ali posnetkih, vključno z obrezovanjem
- Otekanje velikih sklepov (ramena, komolci, kolena, gležnji) zaradi krvavitve v sklep
- Bolečina zaradi krvavitve v sklep ali mišico
Kdo je ogrožen?
Moški, rojeni v družinah z anamnezo hemofilije pri drugih sorodnikih, so ogroženi. Da bi razumeli dedovanje hemofilije, se moramo malo pogovoriti o genetiki. Moški imajo X-kromosom od matere in Y-kromosom od očeta. Samice podedujejo kromosom X po očetu in materi. Napaka hemofilije najdemo v X-kromosomu, kar pomeni, da matere (ki so nosilci te motnje) to gensko napako prenesejo na svoje sinove; to se imenuje X-vezana dediščina. Ker imata dva X-kromosoma, hčerke na splošno niso prizadete (lahko pa v redkih okoliščinah).
Diagnoza
Sum hemofilije obstaja, kadar ima fant ali moški krvavitev, ki se zdi pretirana. Diagnozira se z merjenjem koagulacijskih faktorjev (beljakovin, potrebnih za strjevanje krvi).
Vaš zdravnik bo verjetno začel z laboratorijskimi preiskavami za oceno celotnega sistema strjevanja krvi. Ti se imenujejo protrombinski čas (PT) in delni tromboplastinski čas (PTT). Pri hemofiliji se PTT podaljša. Če je PTT podaljšan (nad normalno mejo), je lahko razlog pomanjkanje koagulacijskega faktorja. Potem vam bo zdravnik naročil koagulacijske faktorje (beljakovine v krvi, ki ustavijo krvavitev) 8, 9 in 11. Če ni jasne družinske anamneze, se običajno testirajo vsi trije dejavniki hkrati. Ti testi dajo zdravniku odstotek aktivnosti posameznega dejavnika, ki ima malo hemofilije. Diagnozo lahko potrdimo z genetskim testiranjem.
Vrste
Hemofilijo lahko razvrstimo po določenem manjkajočem faktorju strjevanja krvi.
- Hemofilija A je posledica pomanjkanja faktorja 8.
- Hemofilija B (imenovana tudi božična bolezen) je posledica pomanjkanja faktorja 9.
- Hemofilija C (imenovana tudi Rosenthalov sindrom) je posledica pomanjkanja faktorja 11.
Hemofilijo lahko razvrstimo tudi glede na ugotovljeno količino koagulacijskega faktorja. Manj koagulacijskega faktorja kot imate, večja je verjetnost, da boste krvavili.
- Blago: 6 - 40%
- Zmerno: 1-5%
- Hudo: <1%
Zdravljenje
Hemofilijo zdravimo s koncentrati faktorjev. Ti koncentrati faktorjev se vbrizgajo skozi veno (IV). Hemofilijo lahko zdravimo na dva različna načina: samo na zahtevo (kadar pride do epizod krvavitve) ali profilakso (faktor prejema enkrat, dvakrat ali trikrat na teden, da se preprečijo epizode krvavitve).
Način zdravljenja je odvisen od več dejavnikov, vključno z resnostjo hemofilije. Na splošno se ljudje z blago hemofilijo pogosteje zdravijo na zahtevo, saj imajo bistveno manj krvavitev. Na srečo večino zdravljenja hemofilije izvajamo doma. Starši se lahko naučijo, kako dajati faktor otrokom po žilah doma, ali pa ga lahko daje medicinska sestra na domu. Otroci s hemofilijo se lahko naučijo tudi dajanja koncentratov faktorjev sami sebi, pogosto preden postanejo najstniki.
Čeprav so faktorski koncentrati najprimernejši način zdravljenja, to zdravljenje ni na voljo v vseh državah. Hemofilijo lahko zdravimo tudi s krvnimi pripravki. Pomanjkanje faktorja 8 lahko zdravimo s krioprecipitatom (koncentrirana oblika plazme). Sveže zamrznjeno plazmo lahko uporabimo za zdravljenje pomanjkanja faktorja 8 in faktorja 9.
Pri blago prizadetih bolnikih se lahko zdravilo, imenovano desmopresin acetat (DDAVP), daje skozi veno ali pršilo za nos. Spodbuja telo, da sprosti zaloge faktorja 8, ki pomagajo pri prenehanju krvavitve.