Vsebina
Rubinstein-Taybijev sindrom je prirojeno stanje, ki v prvi vrsti povzroča nizko rast, motnje v duševnem razvoju in druge zdravstvene težave. To je redka genetska bolezen, ki je prisotna pri približno 1 od 100.000 do 125.000 otrok. Blage primere te motnje zdravimo s podporno oskrbo in odpravljamo morebitne pomanjkljivosti. Dojenčke pozorno spremljajo zaradi zdravstvenih zapletov. Vendar hudi primeri sindroma Rubinstein Taybi povzročajo neuspeh pri pridobivanju teže, skupaj s hudimi in pogostimi okužbami. V teh primerih dojenčki redko preživijo v zgodnjem otroštvu.Simptomi
Rubinstein-Taybijev sindrom lahko povzroči različne simptome. Glavni fizični simptomi vključujejo kratke prste na rokah in nogah, široke palce in prste na nogah, kljunast nos, poševne oči, povišano nebo, široko postavljene oči, majhno lobanjo, nizko rast in debele obrvi z vidnim lokom. Dodatni simptomi, povezani z razvojem, so upočasnjen razvoj motoričnih sposobnosti, epileptični napadi, težave s prebavili, kot so zaprtje in črevesne motnje, ter motnje v duševnem razvoju od zmernih do hudih.
Drugi redkejši simptomi vključujejo hipermobilne sklepe, anksiozne motnje, motnje pomanjkanja pozornosti, gluhost, motnje spektra avtizma, odvečne zobe in okvare atrijske pregrade (znane tudi kot luknja v srcu). Nekateri posamezniki z Rubinstein-Taybijevim sindromom imajo lahko odsotne ali dodatne ledvice, sive mrene in druge težave z vidom ter nerazvite genitalije. Posamezniki z Rubinstein-Taybijevim sindromom imajo tudi večje tveganje za nastanek rakavih in benignih tumorjev. Verjame se, da je to posledica mutacij, ki urejajo razmnoževanje in rast celic.
Vzroki
Vzroki za sindrom Rubinstein-Taybi so mutacije v genih CREBBP ali EP300.Tip 1 stanja je posledica mutacije v genu EP300, medtem ko je tip 2 stanja posledica mutacije v genu CREBBP. Nekaterim ti geni v celoti manjkajo zaradi izbrisov kratkega kraka 16. kromosoma. V teh primerih, ko gen v celoti manjka, pride do hudega primera sindroma Rubinstein-Taybi.
Geni, ki sodelujejo v tem stanju, urejajo nastajanje beljakovin v celicah. Takšni proteini igrajo veliko vlogo pri razvoju številnih telesnih struktur, kar ima za posledico vrsto fizičnih lastnosti, na katere to stanje vpliva.
Približno polovica diagnoz Rubinstein-Taybijevega sindroma nima znanega vzroka. V teh primerih so morda odgovorne druge genske mutacije, ki jih raziskave še ne bodo odkrile.
Kljub genetski vpletenosti, ki ima pomembno vlogo pri razvoju Rubinstein-Taybijevega sindroma, se to stanje običajno ne prenaša s staršev na otroka. Te genetske mutacije so spontane pri genetski sestavi otroka. Vzorec je avtosomno prevladujoč, zato je za nastanek sindroma potrebna le napaka enega od parov genov ali enega od para kromosoma 16.
Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnjeDiagnoza
Diagnozo sindroma Rubinsteina Taybija postavijo z genetskim testiranjem, ki potrdi genske mutacije. To dopolnjuje fizični pregled, pri katerem zdravnik zabeleži nenormalne telesne lastnosti dojenčka in simptome, ki jih doživlja. Zdravnik bo pregledal tudi anamnezo, družinsko anamnezo in celotne laboratorijske preiskave, da bo dobil popolno sliko o dojenčkovem položaju.
Kljub očitni naravi nekaterih dokazanih lastnosti obraza ostaja gensko testiranje na Rubinstein-Taybijev sindrom in druge prirojene motnje še vedno težko.
Zdravljenje
Rubinstein-Taybijev sindrom se zdravi z reševanjem zdravstvenih težav, ki jih povzroča bolezen, da se ne razvije v življenjsko nevarne zaplete. Glede na to pa Rubinstein-Taybijevega sindroma ni nobenega posebnega zdravljenja.
Običajno zdravljenje vključuje operacijo za popravilo ali spreminjanje deformacij prstov na rokah in nogah. To pogosto lajša bolečine in izboljšuje delovanje rok in nog.
Vedenjski strokovnjaki, delovni terapevti, logopedi in fizioterapevti so zdravstveni delavci, ki so vsi sposobni pomagati pri pomanjkanju samooskrbe, razvojnih zamudah, govornih težavah in težavah s hojo.
Večina otrok s Rubinstein-Taybijevim sindromom se lahko nauči brati na osnovni ravni in ima normalno pričakovano življenjsko dobo. V povprečju se naučijo hoditi do starosti 2 1/2.
Otroci, ki imajo srčne napake, bodo verjetno na korektivnih operacijah. Oftalmologi pomagajo otrokom z nepravilnostmi, ki povzročajo težave z vidom. Nevrologi pogosto nudijo zdravljenje otrokom z okvaro sluha in drugimi oblikami gluhosti, saj lahko vstavimo polžev vsadek. Kohlearni vsadek izboljša možgansko povezavo z ušesi, da omogoči izboljšan ali popolnoma prisoten sluh.
Prisotnost dodatnih zdravstvenih težav kaže tudi, ali je dojenčkova prognoza dobra ali slaba.Na to pričakovano življenjsko dobo pogosto ne vpliva, vendar imajo otroci s hudimi srčnimi težavami, razvojem rakavih tumorjev in povečanim tveganjem za pogoste okužbe običajno precej krajšo pričakovano življenjsko dobo kot drugi otroci.
Spopadanje
Obvladovanje Rubinstein-Taybijevega sindroma je podobno kot pri večini drugih duševnih motenj. Pomembno je, da otroku zagotovite storitve, ki mu bodo izboljšale kakovost življenja in napredovanje v razvoju. Storitve, kot so delovna terapija, logopedska in fizikalna terapija, pomagajo pri gradnji funkcionalnih veščin, kljub pomanjkljivostim, ki jih ima vaš otrok. Ti rehabilitacijski strokovnjaki bodo okrepili telo ob prisotnosti otrokovega stanja. Poleg tega bodo ti terapevti pomagali tudi pri obnašanju vedenj, ki jih ima vaš otrok zaradi psiholoških stanj, kot so anksiozna motnja, motnja avtizmovega spektra in motnje pomanjkanja pozornosti.
Beseda iz zelo dobrega
Obvladovanje kakršne koli razvojne motnje je težko tako za otroka kot za tiste, ki so vključeni v njegovo oskrbo. Podporne skupine ne samo pomagajo negovalcu, da se spopade z otrokom s Rubinstein-Taybijevim sindromom, ampak tudi pomagajo otroku pri soočanju s svojim stanjem. To je lahko bolj koristno za odraslo osebo s tem stanjem, vendar pa vam bodo kakršna koli podpora in viri v skupnosti pomagali živeti čim bolj polno življenje s to diagnozo.
Če imate posebne pomisleke glede otrokovega razvoja ali zdravstvenih zapletov, povezanih s sindromom Rubinstein-Taybi, se posvetujte z otrokovim zdravnikom. Zdravnik bo lahko ustrezno napotil specialiste, kirurge, terapevte in ustrezne napotnice v skupnost.