Vsebina
Nevrofibromatoza je genetska motnja živčnega sistema, ki povzroča rast tumorjev okoli živcev. Obstajajo tri vrste nevrofibromatoze: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) in švannomatoza. Ocenjuje se, da ima 100.000 Američanov obliko nevrofibromatoze. Nevrofibromatoza se pojavlja pri moških in ženskah vseh narodnosti.Nevrofibromatoza tipa 1 je lahko podedovana po avtosomno dominantnem vzorcu ali pa je posledica nove genske mutacije pri posamezniku. Gen za nevrofibromatozo tipa 1 se nahaja na kromosomu 17.
Simptomi
Nevrofibromatoza tipa 1 je najpogostejša vrsta nevrofibromatoze. Pojavi se pri približno 1 od 4000 rojstev. Simptomi NF1 vključujejo:
- svetlo rjave lise (cafe-au-lait lise) na koži
- tumorji okoli živcev (imenovani nevrofibromi)
- pege v pazduhah ali na predelih dimelj
- izrastki na očesni šarenici (imenovani Lischovi vozlički ali iris hamartomi)
- tumorji na očesnem živcu očesa (optični gliom)
- nenormalno ukrivljenost hrbtenice (skolioza)
- malformacije drugih kosti
Veliko otrok z NF1 ima obseg glave večji od običajnega in je krajši od povprečja. Skoraj 50% jih ima govorne težave, težave z učenjem, epileptične napade ali hiperaktivnost. Posamezniki z NF1 imajo lahko tudi glavobole, srčne napake, visok krvni tlak ali bolezni krvnih žil (vaskulopatija).
Diagnoza
Simptomi NF1 so pogosto prisotni ob rojstvu ali kmalu zatem in so skoraj vedno prisotni do starosti 10 let. Da imajo otroci diagnozo NF1, morajo pokazati vsaj dva od zgoraj navedenih simptomov. Poleg fizičnega pregleda lahko zdravniki s posebnimi svetilkami pregledajo kožo na mestih cafe-au-lait. V NF1 je prisotnih šest ali več teh madežev, katerih premer je večji od 5 mm pri otrocih ali več kot 15 mm v premeru pri mladostnikih in odraslih. Za iskanje nevrofibromov in nenormalnih kosti lahko opravimo slikanje z magnetno resonanco (MRI), rentgenske žarke, računalniško tomografijo (CT) in druge teste. Genetsko testiranje s krvnim testom je mogoče opraviti za odkrivanje napak v genu NF1.
Zdravljenje
Zdravniki ne vedo, kako preprečiti rast tumorjev pri nevrofibromatozi. S kirurškim posegom lahko odstranimo tumorje, ki povzročajo bolečino ali težave z vidom ali sluhom. Za zmanjšanje velikosti tumorjev se lahko uporabljajo kemična ali radioterapija. V NF1 lahko nekatere kostne malformacije, kot je skolioza, zdravimo s kirurškim posegom ali z naramnicami.
Druge simptome, kot so bolečina, glavobol ali napadi, je mogoče obvladati z zdravili ali drugimi načini zdravljenja.