Prirojena stanja in bolezni

Vsebina

• Vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje
• Preprečevanje

Prirojene bolezni in bolezni so prisotne ob rojstvu otroka ali pred njim. Približno 3% do 4% dojenčkov v ZDAso rojeni s prirojenimi stanji, ki lahko vplivajo na njihov fizični videz, razvoj ali delovanje. Obstaja več kot 4000 vrst prirojenih stanj, od manjših stanj, ki ne potrebujejo zdravljenja, do resnih, ki zahtevajo zdravstveno oskrbo ali operacijo. U

Vzroki

V večini primerov vzrok prirojenega stanja ni znan. Ko je vzrok ugotovljen, je lahko okoljski, genetski ali kombinacija obojega.

Genetsko

Med spočetjem dobi otrok skupaj 46 kromosomov - 23 od matere in 23 od očeta. Ti kromosomi vsebujejo gene, ki določajo vaše edinstvene značilnosti - kako izgledate, kako boste rasli in kako deluje vaše telo.

Če med tem postopkom pride do napake, ima lahko vaš otrok napačno število kromosomov ali poškodovan kromosom, kar povzroči prirojeno stanje. Downov sindrom je primer prirojenega stanja, ki ga povzroči dodaten kromosom.

Včasih je tudi gen s kromosomom s pravim številom kromosomov nenormalen. V nekaterih pogojih, kot je cistična fibroza, otrok dobi enak defektni gen od obeh staršev. V drugih pogojih, kot je Marfanov sindrom, le en od staršev prenese nenormalen gen.

Okolje

Z okoljskim vzrokom je otrok med nosečnostjo izpostavljen nečemu, kar povzroča prirojeno stanje. To lahko vključuje okužbo ali kemikalije, ki vplivajo na otroka v kritični fazi razvoja.

Okužbe mater lahko pri nerojenem otroku povzročijo resne prirojene bolezni, zlasti v prvih devetih tednih nosečnosti. Te okužbe vključujejo toksoplazmozo, citomegalovirus, norice in rdečke. Virus Zika, ki ga širijo komarji, je v nekaterih državah povzročil izbruhe in lahko povzroči prirojeno napako, imenovano mikrocefalija.

Pitje alkohola med nosečnostjo lahko povzroči fetalni alkoholni sindrom, ki lahko povzroči poškodbe možganov in težave z rastjo. Nekatera zdravila lahko povzročijo tudi prirojene okvare med nosečnostjo matere. Vedno se posvetujte s svojim zdravnikom, ali so vaša zdravila varna za uporabo med nosečnostjo.

Diagnoza

Prirojene bolezni lahko včasih diagnosticiramo še pred rojstvom otroka, če vemo, ali ima otrok prirojeno stanje ali je ogroženo, lahko staršem in zdravnikom pomagamo pri načrtovanju zdravstvene oskrbe po rojstvu.

Prenatalni testi lahko vključujejo ultrazvok, amniocentezo ali vzorčenje kroničnih resic. Krvne preiskave se lahko opravijo tudi za odkrivanje morebitnih posebnih prirojenih napak, kot sta Downov sindrom in spina bifida. V nekaterih primerih se lahko pred rojstvom odredi genetski test, s katerim boste ugotovili, ali je vaš otrok ogrožen zaradi kakršnih koli bolezni. Če ima mama na primer gen za cistično fibrozo, se lahko testira tudi oče, saj morata biti oba starša nosilca otroka, da bo ogrožen. Odredijo se lahko tudi testi, s katerimi se ugotovi, ali ima mama okužbo ali drugo zdravstveno stanje, ki bi lahko škodovalo plodu.

Po rojstvu lahko prirojene bolezni diagnosticiramo s fizičnim pregledom ali preiskavami krvi. V ZDA se ti pregledi lahko razlikujejo od države do države, vendar vse države novorojenčke testirajo na fenilketonurijo (PKU), srpaste celične bolezni, prirojeni hipotiroidizem in približno 30 drugih stanj.

Zdravljenje

Zdravljenje prirojenih stanj se zelo razlikuje glede na diagnozo. Vključuje lahko zdravila za obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov ali pa operacijo za odpravo strukturnih težav. Pogovorite se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o možnostih zdravljenja otrokovega stanja.

Preprečevanje

Čeprav mnogih prirojenih stanj ni mogoče preprečiti, lahko z ukrepi zmanjšate tveganje za dojenčka. Vključujejo:

• Pridobivanje dnevne priporočene količine vitaminov in mineralov pred in med nosečnostjo, zlasti folne kisline, ki lahko pomaga preprečiti prirojene okvare možganov in hrbtenice.
• Prepričajte se, da ste na tekočem s cepljenjem. To lahko pomaga pri preprečevanju nekaterih okužb, na primer rdečk, ki lahko povzročijo prirojeno bolezen.
• Izogibanje nepotrebnim zdravilom, ki lahko povzročijo prirojene okvare. Pogovorite se s svojim zdravnikom o vseh zdravilih, ki jih jemljete, da se prepričate, ali jih jemljete varno med nosečnostjo.
• Izogibanje škodljivim snovem, kot sta tobak in alkohol med nosečnostjo.
• Izogibanje potovanjem v regije z izbruhi okužb, kot je virus Zika.

Beseda iz zelo dobrega

Če ste noseči starš, se s svojim zdravnikom pogovorite o tveganju otroka za prirojene bolezni. Pomagajo vam lahko pri razumevanju možnosti presejanja in zdravljenja ter zagotovijo smernice za prihodnjo oskrbo.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo