Vsebina
- Dve študiji osvetljujejo mutacije novih genov
- Kaj to pomeni za ženske, ki jim grozi razvoj dednega raka dojk
- Ali obstajajo preventivni ukrepi, ki jih lahko sprejmejo ženske?
- Beseda iz zelo dobrega
Trenutno večina ljudi pozna mutacije genov BRCA1 in BRCA2, ki so podedovane genske mutacije - ali nepravilnosti v zaporedju DNA - ki povečujejo tveganje za razvoj raka dojke.
Po statističnih podatkih Nacionalnega inštituta za raka bo do 80. leta starosti verjetno približno 72% žensk, ki so podedovale mutacijo gena BRCA1, in približno 69% žensk, ki so podedovale mutacijo gena BRCA2, rak dojke.
Toda ti podatki predstavljajo le majhen del žensk, ki bodo razvile bolezen. So znanstveniki bližje določanju dodatnih genetskih variant ali dejavnikov, ki bi lahko imeli vlogo pri razvoju raka dojke? Pravzaprav so.
Dve študiji osvetljujejo mutacije novih genov
Oktobra 2017 sta bili v revijah objavljeni dve študiji NaravaInNaravna genetika, Ki je poročala o ugotovitvah 72 prej neodkritih genskih mutacij, ki povečujejo tveganje za razvoj raka dojke pri ženskah. Mednarodna skupina, ki je izvedla raziskave, se imenuje OncoArray Consortium in je združila več kot 500 raziskovalcev iz več kot 300 institucij po vsem svetu - to študijo ocenjujejo kot najobsežnejšo študijo raka dojke v zgodovini.
Da bi zbrali informacije za to študijo, so raziskovalci analizirali genetske podatke 275.000 žensk, od katerih jih je 146.000 prejelo diagnozo raka dojke. Ta obsežna zbirka informacij pomaga znanstvenikom pri prepoznavanju novih dejavnikov tveganja, ki nekatere ženske nagnijo k raku dojke, in lahko daje vpogled v to, zakaj je nekatere vrste raka težje zdraviti kot druge. Tu je nekaj posebnosti v zvezi s to prelomno raziskavo:
- V dveh študijah so raziskovalci odkrili 72 novih genskih mutacij, ki prispevajo k dednemu raku dojke.
- Da bi našli te genetske različice, so raziskovalci analizirali DNA vzorcev krvi žensk, vključenih v študijo; skoraj polovica je prejela diagnozo raka dojke. DNK so izmerili na več kot 10 milijonih lokacij v celotnem genomu v iskanju subtilnih namigov, ali se DNK pri ženskah, ki so jim diagnosticirali rak dojke, nekako razlikuje od DNK pri tistih, ki jim diagnoza ni bila diagnosticirana.
- Od 72 različic, ki so jih našli raziskovalci, jih je bilo 65 na splošno povezanih s povečanim tveganjem za razvoj raka dojke.
- Preostalih sedem različic je bilo povezanih z večjim tveganjem za razvoj raka dojk, negativnega na hormonsko receptorje. Ameriško združenje za boj proti raku to vrsto raka dojke opredeljuje z navedbo: „Hormonski receptor negativni (ali hormonsko negativni) rak dojk nima niti estrogenskih niti progesteronskih receptorjev. Zdravljenje z zdravili za hormonsko terapijo pri teh rakih ni koristno. «Z drugimi besedami, te genetske različice lahko povzročijo vrsto raka dojke, pri katerem hormonska zdravila in zdravljenje, kot sta Tamoksifen ali Femara, ne bodo zadostovale.
- Ko se dodajo prejšnjim odkritjem, te nove ugotovitve povečajo skupno število genetskih mutacij, povezanih s povečanim tveganjem za razvoj raka dojke, na približno 180.
- Kot je navedeno v študiji, novoodkrite genetske različice povečajo tveganje za razvoj raka dojke pri ženskah za približno 5 do 10 odstotkov. Čeprav te mutacije niso tako vplivne kot BRCA1 in BRCA2, raziskave kažejo, da imajo te majhne različice lahko sestavljen učinek na ženske, ki jih imajo, kar bi lahko povečalo možnost za razvoj bolezni.
Kaj to pomeni za ženske, ki jim grozi razvoj dednega raka dojk
Breastcancer.org, neprofitna organizacija, ki se zavzema za poslanstvo zbiranja informacij in ustvarjanja skupnosti za prizadete zaradi raka dojke, deli te podatke: »Večina ljudi, ki zbolijo za rakom dojke, nima družinske anamneze bolezni. Če pa je prisotna močna družinska anamneza raka dojk in / ali raka jajčnikov, lahko obstaja razlog za domnevo, da je oseba podedovala nenormalen gen, povezan z večjim tveganjem za raka dojke. Nekateri se odločijo za gensko testiranje, da bi to ugotovili. Genetski test vključuje dajanje vzorca krvi ali sline, ki ga lahko analiziramo, da ugotovimo morebitne nepravilnosti v teh genih. "
Trenutno so najpogostejši genetski testi za to bolezen mutacije genov BRCA1 in BRCA2. Ker pa znanost uvaja dodatne genetske različice, povezane z rakom dojke, vam bo zdravnik morda priporočil nadaljnje testiranje pri genetskem svetovalcu. Če vaša osebna ali družinska zgodovina kaže, da bi lahko bili nosilec drugih genskih nepravilnosti, vam lahko koristi bolj izpopolnjena genetska plošča. Ker se bo napredek na področju genetike nadaljeval, bodo natančnejši postopki testiranja omogočili zgodnejše odkrivanje dejavnikov tveganja za nastanek raka dojke, bolj individualiziran pristop k oskrbi in boljše možnosti zdravljenja.
Ali obstajajo preventivni ukrepi, ki jih lahko sprejmejo ženske?
Breastcancer.org priporoča, da ženske, ki vedo, da imajo gensko mutacijo, povezano z rakom dojke, razmislijo o izvajanju naslednjih preventivnih ukrepov za zmanjšanje tveganja:
- Teža naj bo zdrava
- Vključite se v reden vadbeni program
- Izogibajte se kajenju
- Razmislite o zmanjšanju ali odpravi alkohola
- Jejte hrano, bogato s hranili
Bolj agresivne preventivne strategije lahko vključujejo:
- Začeti presejanje dednega raka dojke v zgodnejši starosti, odvisno od ženske družinske anamneze
- Hormonske terapije
- Profilaktična mastektomija ali kirurško odstranjevanje zdravih dojk
Beseda iz zelo dobrega
Družinska zgodovina vsake ženske je edinstvena, zato ni enotnega pristopa k preprečevanju ali zdravljenju dednega raka dojke. Če tvegate razvoj dednega raka dojke, bodite proaktivni in se pogovorite s svojim zdravnikom o tem, kako najbolje zmanjšati tveganje za bolezen, in po potrebi o ustreznih medicinskih posegih, ki so vam na voljo.
Če se znajdete pred grozljivo diagnozo raka dojke, se za podporo obrnite na druge. Skupnost raka dojk uspeva in je polna nekaterih najbolj odpornih žensk, ki jih boste kdaj srečali. Spodbujali vas bodo na poti. Poleg tega lahko dodatna podpora olajša občutke izolacije, ki se lahko pojavijo pri diagnozi raka dojke.