Vsebina
Horoideremija je redka dedna motnja, ki povzroča progresivno izgubo vida in na koncu privede do popolne slepote. Choroideremia prizadene predvsem moške zaradi svoje etiologije, povezane z X. Stanje je znano tudi pod imeni horoidna skleroza in progresivna tapetohoroidna distrofija.Horoideremija prizadene približno enega od 50.000 do 100.000 ljudi in predstavlja približno 4% slepote, ker so njeni simptomi zelo podobni drugim očesnim boleznim, zato naj bi bilo stanje premalo diagnosticirano.
Simptomi
Prvi simptom horoideremije je razvoj nočne slepote (slab vid v temi), ki se običajno pojavi v otroštvu. Nekateri moški pa opazijo zmanjšan nočni vid šele v srednjih in poznih najstniških letih. Ponočni slepoti sledi izguba vida na srednjem obrobju in zmanjšanje sposobnosti videti podrobnosti.
Slepe lise se začnejo pojavljati v nepravilnem obroču, na obrobju pa ostanejo majhni vidni predeli, medtem ko se centralni vid še vedno ohranja. Ko bolezen napreduje, se izguba perifernega vida poslabša, kar vodi v "tunelski vid".
Izguba barvnega vida se lahko pojavi tudi, ko pride do degeneracije makule. Sčasoma se vid popolnoma izgubi.
Večina ljudi s horoideremijo ohranja dobro vidno ostrino do 40. leta, vendar izgubi vid v starostnem razponu od 50 do 70 let.
Vzroki
Gen, ki povzroča horoideremijo, se nahaja na kromosomu X, zato se stanje diagnosticira skoraj izključno pri moških, čeprav se lahko nosilke žensk občasno pojavijo s precej blažjimi simptomi. Horoideremija prizadene mrežnico, tanko plast tkiva, ki zadnji del očesa na notranji strani. Mutacije v genu horoideremije povzročijo prezgodnje odmiranje celic mrežnice.
Diagnoza
Očesni zdravniki uporabljajo več testov, da pravilno diagnosticirajo horoideremijo. Kadar se mladi bolnik pritožuje zaradi izgube nočnega vida, je priporočljiv obsežen pregled oči, da se preverijo znaki bolezni. Diagnozo horoideremije lahko potrdijo simptomi, rezultati testov in družinska anamneza v skladu z genetsko dediščino.
- Pregled očesnega dna: Pregled očesnega dna lahko razkrije neenakomerna področja horioretinalne degeneracije na sredini obrobja očesnega dna. Tem spremembam na očesnem dnu sledi opazen obročasti skotom, področje slepote, opaženo med testom vidnega polja.
- Elektroretinogram (ERG): Elektroretinogram lahko pokaže vzorec degeneracije palic in stožcev.
- Fluoresceinska angiografija: Ta test lahko razkrije območja poškodb v fovei.
- Autofluorescenca fundusa: Testiranje lahko pokaže atrofijska področja znotraj očesnega dna.
- ČDO: OCT izvid lahko pokaže povečanje debeline mrežnice v zgodnjem poteku bolezni, lahko pa se postopoma redči, ko bolezen napreduje.
- Genetsko testiranje: Za potrditev prisotnosti genske mutacije horoideremije se uporabljajo genetski testi.
Zdravljenje
Trenutno ni nobenega zdravljenja ali zdravila za horoideremijo. Z napredovanjem bolezni se lahko razvijejo nadaljnje težave z vidom. Če se razvijejo druge težave z vidom, na primer sive mrene in otekanje mrežnice, bodo morda potrebna dodatna zdravljenja. Čeprav ni mogoče storiti ničesar za zaustavitev ali zaustavitev degeneracije mrežnice s horoideremijo, lahko z upočasnitvijo hitrosti izgube vida ukrepamo.
Zdravniki predlagajo, da v prehrano dodate veliko svežega sadja in zelene listnate zelenjave, priporočljivi pa so tudi antioksidativni vitaminski dodatki, skupaj z rednim uživanjem hrane, bogate z omega-3 maščobnimi kislinami. Lutein je bil opredeljen tudi kot dodatek za zmanjšanje napredovanja atrofije in izgube vida pri horoideremiji. Zelo priporočljivo je tudi nošenje sončnih očal z UV zaščito.
Nedavni uspeh pri zdravljenju nekaterih genetskih motenj je prinesel upanje za razvoj uspešnega zdravljenja horoideremije. Ker je horoideremija genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija enega gena, je obetaven kandidat za uspešno gensko terapijo. Drugo možno zdravljenje, ki bi lahko pomagalo obnoviti vid po izgubi pozneje v življenju, je zdravljenje z matičnimi celicami.
Spopadanje
Obravnavanje večje izgube vida so primerjali s "fazami žalosti", ki so se pojavile po izgubi ljubljene osebe. Oseba lahko po diagnozi začne z zanikanjem in jezo, nato napreduje v depresijo in na koncu do sprejetja.
Razumevanje različnih stopenj bolezni vam bo pomagalo razumeti svoja čustva in si olajšati strah. Ne pozabite, da je več kot tri milijone ljudi v ZDA, starih 40 let in več, pravno slepih ali slabovidnih. Za podporo, nasvet in spodbudo se obrnite na druge, ki imajo težave z vidom.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav trenutno ni znanega zdravila za horoideremijo, je bolezen dobra tarča za gensko terapijo, v teku pa so nove študije, ki preučujejo možnosti genskega zdravljenja za zdravljenje. Te študije so spodbudne in upamo, da bodo v bližnji prihodnosti predstavljale način zdravljenja bolnikov.
Fundacija za raziskave koroideremije zagotavlja podporo posameznikom s horoideremijo in zbira denar za nadaljnje raziskave.
Kako živeti z izgubo vida