Vsebina
Tuberozna skleroza (TSC) je redka zdravstvena bolezen. V primerjavi z avtizmom se redko omenja, v resnici pa je večini ljudi s TSC dejansko mogoče diagnosticirati motnjo spektra avtizma. Po navedbah NIH:"Tuberozna skleroza (TSC) je redka genetska bolezen, ki povzroči, da benigni tumorji rastejo v možganih in na drugih vitalnih organih, kot so ledvice, srce, oči, pljuča in koža. Pogosto prizadene tudi centralni živčni sistem. Poleg tega benigni tumorji, ki se pogosto pojavljajo pri TSC, drugi pogosti simptomi vključujejo epileptične napade, duševno zaostalost, vedenjske težave in kožne nepravilnosti. "
Povezava med TSC in avtizmom
Približno 50% vseh ljudi z diagnozo TSC ima tudi diagnozo avtizma. Kar 14% ljudi z motnjami avtističnega spektra IN epileptičnimi napadi je mogoče diagnosticirati tudi s TSC. Raziskovalci niso povsem prepričani, zakaj se zdi, da sta avtizem in TSC povezana, vendar po mnenju TC Alliance nedavna ugotovitev kaže, da v TC:
"... obstajajo nepravilnosti v načinu, kako se različni deli možganov povezujejo med seboj, ne samo v časovnih režnjah, ampak tudi v mnogih drugih delih možganov. Te nenormalne povezave, ki se pojavijo neodvisno od gomoljev, so povezane z ASD pri otrocih in odraslih s TSC. Poleg tega so številne študije pokazale, da so epileptični napadi in zlasti zgodnji napadi povezani z zapoznelim razvojem in ASD, zato verjetno kombinacija dejavnikov vodi do veliko večjih možnosti za pojav ASD. "
Tudi s temi novimi informacijami ni jasno, ali epileptični napadi povzročajo avtizem ali so epileptični napadi dejansko znaki nepravilnosti, ki povzročajo tudi avtizem.
Prepoznavanje in diagnosticiranje TSC
TSC je mogoče podedovati po staršu. Večina primerov pa je posledica spontanih genskih mutacij. To pomeni, da otrokovi geni mutirajo, čeprav noben od staršev nima niti TSC niti okvarjenega gena. Ko je TSC podedovan, običajno prihaja samo od enega od staršev. Če ima starš TSC, ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da razvije motnjo. Otroci, ki podedujejo TSC, morda nimajo enakih simptomov kot njihovi starši in imajo lahko lažjo ali težjo obliko motnje.
V večini primerov je prvi namig za prepoznavanje TSC prisotnost napadov ali zapozneli razvoj. V drugih primerih so lahko prvi znak bele lise na koži. Za diagnosticiranje TSC zdravniki uporabljajo CT ali MRI preglede možganov ter ultrazvok srca, jeter in ledvic.
Ko je otroku diagnosticirana TSC, se je treba zavedati velike možnosti, da bo tudi on razvil avtizem. Čeprav se simptomi obeh motenj prekrivajo, niso enaki - in zgodnje zdravljenje avtizma lahko privede do najbolj pozitivnih rezultatov.