7-letna Ellie McGinn uči študentke medicine Johnsa Hopkinsa o mitohondrijski bolezni

Ellie McGinn ima redko genetsko bolezen, ki prizadene moči njenih celic, imenovano mitohondriji. V okviru predavanja o mitohondrijskih motnjah sta Ellie in njen oče svoje izkušnje z boleznijo delila s študenti medicine Johns Hopkins. Ellie zdravijo zdravniki na Inštitutu Kennedy Krieger in Inštitutu za genetsko medicino Johns Hopkins McKusick-Nathans (IGM). Več o IGM preberite tukaj: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Ali si oglejte več zgodbe Ellie na http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Ko nekdo predava Johnsu Hopkinsu, ga učenci poslušajo. 0: 04.9 Ko pa je nekdo star sedem let, se občinstvo premakne na rob svojih sedežev. 0: 09.9 Spoznajte Ellie McGinn, 0: 11.1, energično deklico z redko genetsko motnjo, znano kot LBSL. 0: 15.6 Noge so me zelo bolele in začel sem padati. 0: 19.8 Danes je na obisku pri Johnsu Hopkinsu, da bi študentom pomagala bolje 0: 22.8 razumeti njeno stanje, ki vpliva na mitohondrije v njenih celicah 0: 26.1, zlasti v možganih in hrbtenjači. 0: 29.8 Kaže se v bolečinah v nogah in v nizkem ravnotežju, v bistvu 0: 33.6, v bistvu možganska bolezen, pri kateri zaradi njenega stanja ne pride do pomembne komponente možganov 0: 36.6. 0: 40,0 Tako redko je, da je znanih manj kot 100 primerov. 0: 43.5 oteževanje diagnoze in zdravljenja. 0: 45,9 Največja ovira je v resnici za zdravljenje bolezni, za katero morate imeti 0: 48,9 merljiv cilj za izid. 0: 51,0 In pri res redkih boleznih je zelo težko ugotoviti, kakšen je 0: 53,8 ta merljivi cilj. 0: 55,1 Zato Ellie in njen oče 0: 55,9 storijo vse, da pomagajo zdravnikom in študentom 0: 58,2, kako se naučijo zdraviti otroke s tem stanjem. 1: 01.1 Naslednji krog ameriških zdravnikov z najvišjo institucijo 1: 02.4 sliši o tem. 1: 04.9 Aktivno slišijo za to in 1: 06.4 začnejo komunicirati z otrokom, ki je dejansko zbolel za boleznijo 1: 09.0. 1: 09.7 Kaj misliš? Katera je vaša najljubša hrana? 1: 11,8 keglji. 1: 13.2 [SMEH] Želim si, da si učenci 1: 15.5 zapomnijo to izkušnjo, spomnite se Ellie, 1: 17.5 se spomnite svoje družine in jih popeljite v prihodnost 1: 19.5 Ne glede na to, ali se odločijo za 1: 21.0 ali samo, da vidijo bolnik in 1: 22,9 prepozna, da bi moral razmišljati nekoliko globlje. 1: 25.6 Čeprav ni znanega zdravila, Ellie nadaljuje z 1: 29.3, da bi navdihnila prihodnost medicine tukaj pri Johns Hopkinsu 1: 33.1 z upanjem, da bo nekoč mogoče najti zdravilo za vse otroke, kot je ona, v razmerju 1: 36.6. svet. 1: 39,3 GLASBA